آرتروگریپوز مولتی‌پلکس کانجنیتا (AMC): Arthrogryposis Multiplex Congenita

آرتروگریپوز مولتی‌پلکس کانجنیتا (AMC): Arthrogryposis Multiplex Congenita         مرور بیماری و ملاحظات بیهوشی

🔎 تعریف و اپیدمیولوژی

آرتروگریپوز مولتی‌پلکس کانجنیتا (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC) یک اختلال نادر است که با انقباضات مفصلی مادرزادی غیرپیش‌رونده در حداقل دو ناحیه بدن مشخص می‌شود.

• شیوع: حدود ۱ در ۳٬۰۰۰ تا ۵٬۱۰۰ تولد زنده
• AMC یک بیماری واحد      نیست؛ بلکه مجموعه‌ای از صدها اختلال ژنتیکی و محیطی است.
• عامل مشترک بیشتر آن‌ها: کاهش حرکت جنین (Fetal akinesia) → دفورمیتی و      محدودیت رشد مفاصل.

🧬 تظاهرات بالینی و پاتوفیزیولوژی

• اندام‌ها: دفورمیتی و      محدودیت حرکت مفاصل.
• کرانیوفاسیال: میکروگناتیا (فک پایین      کوچک) ، سقف دهان بلند، دهان کوچک → راه هوایی دشوار.
• اسکلت و قفسه سینه: اسکولیوز، دفورمیتی قفسه سینه →      مشکلات ریوی محدودکننده.
• اختالات همراه: اختلالات نورولوژیک، قلبی، کلیوی و CNS.

💊💉 درمان

• ارتوپدی زودهنگام: فیزیوتراپی، اسپلینت، جراحی اصلاحی.
• توان‌بخشی چندرشته‌ای: ارتوپدی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و      حمایت روانی.
• رویکرد جدید: تمرکز بر کیفیت زندگی، کاهش درد و      افزایش تحرک.

💉 ملاحظات بیهوشی در آرتروگریپوز (Anesthesia Considerations in AMC)

۱. 🩺 ویزیت قبل از عمل

• شرح حال: بررسی سابقه Malignant Hyperthermia (MH) یا میوپاتی‌ها.
• ارزیابی راه هوایی: میکروگناتیا، محدودیت گردن، سقف      دهان بلند.
• ارزیابی قلبی–ریوی: اکو و بررسی عملکرد ریوی.
• ❌ پرهیز از: سوکسینیل‌کولین (Succinylcholine)
• ✅ آمادگی: دانترولن و تجهیزات difficult airway (فیبراپتیک، ویدئولارنگوسکوپ، LMA).

۲. 💉 القای بیهوشی (Induction)

• در بیماران با سابقه یا شک به MH:
  • ❌ اجتناب از: داروهای استنشاقی (Volatile       anesthetics)
  • ✅ استفاده از: TIVA       (Propofol + Opioid)
• در بیماران کم‌خطر: امکان استفاده      از سووفلوران با مانیتورینگ دقیق دما.
• شل‌کننده‌های ایمن: روکورونیوم، وکورنیم، سیس‌آترکورونیوم.
• ❌ اجتناب از: سوکسینیل‌کولین

۳. 🧪 نگهداری بیهوشی (Maintenance)

• ✅ انتخاب: TIVA در بیماران پرخطر.
• امکان مصرف محدود داروهای استنشاقی      در بیماران کم‌خطر.
• ✅ پایش کامل ASA + مانیتورینگ مداوم دما.
• ❌ اجتناب از: اوپیوئید با دوز بالا (خطر دپرسیون      تنفسی).
• استفاده از بلوک‌های ناحیه‌ای در      صورت امکان.

۴. 🛌 مراقبت پس از بیهوشی (Recovery)

• ریکاوری طولانی‌تر در PACU.
• پایش دقیق SpO₂ و در بیماران پرخطر Capnography.
• توجه به علائم تأخیری MH: تب، تاکی‌کاردی، سفتی عضلات.
• کنترل درد چندوجهی با حداقل اوپیوئید.

۵. 🏥 نیاز به بخش مراقبت‌های ویژه کودکان (PICU)

• بیماران پرخطر (دفورمیتی قفسه      سینه، بیماری قلبی یا عوارض حین عمل) → بستری در PICU.
• هدف: پایش تنفسی و قلبی طولانی‌تر      و مدیریت عوارض.

جمع‌بندی

بیهوشی در بیماران مبتلا به آرتروگریپوز (AMC) یک چالش چندبعدی است که نیازمند:

• ویزیت دقیق قبل از عمل
• اجتناب از داروهای پرخطر مانند ❌ سوکسینیل‌کولین
• استفاده هوشمندانه از TIVA یا بیهوشی      استنشاقی محدود با مانیتورینگ دقیق
• مراقبت نزدیک پس از عمل و در صورت      نیاز بستری در PICU

• Summary (English)
• Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is a rare congenital disorder characterized by non-progressive joint contractures in multiple body areas, mainly due to decreased fetal movement. Patients may present with limb deformities, micrognathia (small mandible), scoliosis, thoracic cage abnormalities, and occasionally cardiac, respiratory, or neurologic comorbidities.
• Treatment
• Early orthopedic intervention (physiotherapy, splinting, corrective surgery).
• Multidisciplinary rehabilitation to improve mobility and quality of life.
• Anesthetic Considerations
• Preoperative assessment: screen for Malignant Hyperthermia (MH), evaluate airway difficulty, cardiac/respiratory status.
• Induction: avoid ❌ succinylcholine; in suspected MH cases, avoid volatile anesthetics. Preferred technique → TIVA (Propofol + Opioids).
• Maintenance: continuous ASA monitoring with temperature probe; use regional blocks if feasible. ❌ Avoid high-dose opioids.
• Recovery: prolonged monitoring for respiratory compromise, vigilance for delayed MH signs, multimodal analgesia.
• PICU care: recommended for high-risk patients (severe thoracic deformities, cardiopulmonary issues).
• Conclusion
• Anesthesia in AMC patients is a multifaceted challenge requiring thorough preparation, avoidance of high-risk drugs, continuous monitoring, and sometimes postoperative intensive care. A structured checklist helps the anesthesia team ensure patient safety.

کلمات اختصاری

·: Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC آرتروگریپوز مولتی‌پلکس کانجنیتا

·: Malignant Hyperthermia – MH هایپرترمی بدخیم

·: Total Intravenous Anesthesia – TIVA بیهوشی کامل وریدی

·: American Society of Anesthesiologists – ASA انجمن متخصصان بیهوشی آمریکا (استانداردهای پایش)

·: Laryngeal Mask Airway – LMA ماسک لارنژیال

·: Post-Anesthesia Care Unit – PACUبخش مراقبت پس از بیهوشی

·: Pediatric Intensive Care Unit – PICUبخش مراقبت‌های ویژه کودکان

·: Peripheral Capillary Oxygen Saturation – SpO₂درصد اشباع اکسیژن خون محیطی

📚 منابع

1. Miller’s      Anesthesia. 9th Edition. Elsevier, 2020.
2. Miller’s      Anesthesia. 9th Edition. Elsevier, 2025
3. Stoelting RK,      Hillier SC. Anesthesia and Co-Existing Disease. 9th Edition.      Elsevier, 2021.
4. Coté CJ, Lerman      J, Anderson BJ. A Practice of Anesthesia for Infants and Children.      6th Edition. Elsevier, 2019.
5. Davis PJ,      Cladis FP, Motoyama EK. Smith’s Anesthesia for Infants and Children.      10th Edition. Elsevier, 2022.
6. Asimakopoulos      T, et al. Anesthetic Management of Inguinal Hernia Surgery in an Adult      Patient With Arthrogryposis Multiplex Congenita. PMC. 2025.
7. Gleich SJ, et      al. Anesthetic Outcomes of Children With Arthrogryposis. PubMed,      2017.
8. Savenkov AN, et      al. Anaesthesiology for Children With Arthrogryposis. J Pediatr      Orthop, 2017.
9. eMedicine /      Medscape. Arthrogryposis: Treatment & Clinical Presentation.      Updated 2024.
10. Orphanet      Journal of Rare Diseases. Consensus-based recommendations for the      rehabilitation of children with AMC. 2025.
11. OrphanAnesthesia.      Guidelines for Arthrogryposis Multiplex Congenita.